الرئيسية / صحتك / في تجربة حظ ، إسبرسو يوقف المرض الوراثي النادر

في تجربة حظ ، إسبرسو يوقف المرض الوراثي النادر

يقول الكثير من الناس إنهم لا يستطيعون العيش بدون قهوة ، لكن بالنسبة لصبي يبلغ من العمر 11 عامًا يعيش في فرنسا ، فقد يكون هذا صحيحًا حرفيًا.

عندما اشترى والديه بطريق الخطأ كبسولات منزوعة الكافيين مؤخرًا ، اندلعت اضطرابات وراثية نادرة في العضلات – كانا يعرفان أنها يمكن أن تتحقق من قِبل طاولتي إسبرسو يوميًا – مما أدى إلى تقلصات عضلية لا يمكن السيطرة عليها ومؤلمة.
أربعة أيام من العذاب والكرب وزيارات الطبيب اتبعت قبل أن يدرك والديه خطأهم.

بمجرد أن بدأ الصبي يشرب المشروب المحتوي على الكافيين مرة أخرى ، تراجعت الأعراض.
وقال إيمانويل فلاماند روز ، وهو طبيب بمستشفى بيتي سالبيتريير في باريس ومؤلف دراسة رئيسية نُشرت يوم الثلاثاء عن المرض الذي يصيب مريضه: “إنها واحدة من حالات الصدفة المدهشة التي تنتشر في تاريخ الطب”.

وصرح فلاماند-رويس لوكالة فرانس برس أن الوالدين قاما عن غير قصد بما وصفه العلماء بتجربة وهمي مزدوجة التعمية – الاختبار الأكثر صرامة الممكنة لمعرفة ما إذا كان هناك دواء أو علاج فعال بالفعل.

يعني الجزء “مزدوجة التعمية” أنه لا المريض ولا الأشخاص الذين يقومون بالتجربة يعرفون ما إذا كان الدواء هو الشيء الحقيقي أو الخاطئ.
في هذه الحالة ، أثبت الاختبار العرضي فعالية الكافيين كعلاج لعسر الحركة – عائلة من الاضطرابات تتميز بحركات عضلية لا إرادية عنيفة – بسبب طفرة في جين ADCY5.

“الذراعين والساقين والوجه كلها تتحرك بعنف” ، أوضح فلاماند روز.
“هذا الطفل لا يستطيع ركوب الدراجة ، والسير إلى المنزل من المدرسة ، والكتابة بالقلم الرصاص – يمكن أن تضرب الأزمة الشبيهة
بالنوبات في أي وقت.” خلل الحركة المرتبطة بال ADCY5 هو مرض يصيب واحد في المليون تقريباً ، وهناك لا يوجد علاج معروف.
يوفر الجين في حالته الطبيعية تعليمات لصنع إنزيم يساعد على تنظيم تقلص العضلات.
الطفرة تعطل تلك العملية ، ويساعد الكافيين في استعادتها.
عرف الأطباء منذ فترة طويلة أن القهوة القوية تساعد على تهدئة التشنجات العضلية ، لكن الحالة نادرة جدًا لدرجة أنه لا يوجد عدد كافٍ من المرضى لإجراء تجربة تأخذ فيها مجموعة ما “الدواء” وتشرب أخرى شكلًا مماثلاً – في هذه الحالة ، على حد سواء الذوق – وهمي.
مثل هذه التجربة قد تثير ، على أي حال ، قضايا أخلاقية ، لأن الباحثين سيعرفون مسبقًا أن مجموعة الدواء الوهمي من المحتمل أن تعاني من إزعاج شديد.
تُعرف الحالة أيضًا باسم myokymia في الوجه ، وتشخص خطأً في بعض الأحيان على أنها شلل دماغي.
عادةً ما تظهر الأعراض في شكل هزات مفاجئة ، وخزات واهتزازات ، وتهوية ، وعادة ما تبدأ بين الطفولة المتأخرة والمراهقة المتأخرة. يمكن أن تحدث الحركات أثناء ساعات الاستيقاظ أو في الليل.
يمكن أن المشكلة أيضا ضرب داخليا مع عضلات الجهاز التنفسي.
ونشرت الدراسة في دورية حوليات الطب الباطني ومقرها الولايات المتحدة.
العلاقات العامة متولى حسن / الغرام / PVH

عن admin

شاهد أيضاً

تعرف كيف توثر الكحول على الإبداع العقلي

“الكتابة في حالة سكر ، تحرير الرصين” هو النهج الذي أتبعه في هذا المقال. مجرد …

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *